Kenali Hemofilia

Anak Anda sering mengalami perdarahan yang disertai nyeri, terutama di bagian sendi dan otot? Apakah sendi dan otot itu terlihat bengkak, nyeri bila disentuh dan digerakkan? Jika Anda menjawab ya atas pertanyaan-pertanyaan itu, maka Anda layak bersikap waspada. Jangan anggap remeh gejala-gejala pada anak Anda itu. Sebab, boleh jadi, ia menderita hemofilia.

Hemofilia adalah penyakit berupa kelainan pembekuan darah akibat defisiensi (kekurangan) salah satu protein yang sangat diperlukan dalam proses pembekuan darah. Protein ini disebut faktor pembekuan darah. Pada hemofilia berat, gejala dapat terlihat sejak usia sangat dini (kurang dari satu tahun) di saat anak mulai belajar merangkak atau berjalan. Pada hemofilia sedang dan ringan, umumnya gejala terlihat pada saat dikhitan, gigi tanggal, atau tindakan operasi.

Hemofilia diturunkan melalui kromoson X secara resesif. Karena itu, hemofilia umumnya diderita oleh anak laki-laki. Penyakit ini tidak dipengaruhi oleh ras, geografi, maupun kondisi sosial ekonomi. Saat ini diperkirakan terdapat 350.000 penduduk dunia yang mengidap hemofilia. Di Indonesia, Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI) memperkirakan terdapat sekitar 200 ribu penderita. Namun, yang ada dalam catatan HMHI hanya 895 penderita. Hemofilia, menurut dr Djajadiman Gatot SpA (K), memiliki dua tipe, yakni tipe A dan B. Hemofilia A terjadi akibat kekurangan faktor antihemofilia atau faktor VIII. Sedangkan hemofilia B muncul karena kekurangan faktor IX.

Dari kedua jenis ini, hemofilia A lebih sering dijumpai ketimbang hemofilia B. Meskipun demikian, gejala klinik dari kedua jenis hemofilia ini sama. Penderita mengalami perdarahan yang sukar berhenti, lebam-lebam, nyeri sendi serta otot karena perdarahan.

Penyakit hemofilia, jelas dokter spesialis anak dari Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia dan Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo (FKUI-RSCM) ini, diturunkan secara sex-linked recessive. Karena defeknya terdapat pada kromosan X, maka biasanya perempuan merupakan pembawa sifat (carrier), sedangkan laki-laki sebagai penderita.

Jadi bisa dikatakan, hemofilia merupakan penyakit turunan, dan bukan penyakit menular. Seseorang bisa mengidap hemofilia karena mewarisi gen hemofilia dari orang tuanya. Bisa saja seseorang mengidap hemofilia bukan karena faktor keturunan, tapi karena terjadi kerusakan, perubahan, atau mutasi pada gen yang mengatur produksi faktor pembekuan darah. Ini terjadi pada sekitar 30 persen penderita.

Pengobatan

Pada dasarnya, pengobatan hemofilia ialah mengganti atau menambah faktor antihemofilia yang kurang. Namun, langkah pertama yang harus diambil apabila mengalami perdarahan akut adalah melakukan tindakan RICE (Rest, Ice, Compression, Evaluation) pada lokasi perdarahan untuk menghentikan atau mengurangi perdarahan. Tindakan tersebut harus dikerjakan, terutama apabila penderita jauh dari pusat pengobatan, sebelum pengobatan definitif dapat diberikan.

Karena penderita hemofilia mengalami defisiensi (kekurangan) faktor pembekuan darah, maka pengobatannya berupa pemberian tambahan faktor pembekuan darah atau terapi pengganti. Penderita hemofilia A memerlukan tambahan faktor VIII, sedangkan penderita hemofilia B memerlukan tambahan faktor IX.

Saat ini, pemberian faktor VIII dan faktor IX untuk penderita hemofilia semakin praktis. Faktor VIII atau faktor IX telah dikemas dalam bentuk konsentrat sehingga mudah untuk disuntikkan dan menunjang home therapy (terapi mandiri). Perdarahan akan berhenti bila pemberian faktor VIII atau faktor IX mencapai kadar yang dibutuhkan. Masih terkait dengan pengobatan hemofilia, Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia memberikan beberapa saran, yaitu:

Segera obati bila terjadi perdarahan

Pada umumnya, penderita hemofilia dapat merasakan suatu sensasi (nyeri atau seperti urat ditarik) di lokasi yang akan mengalami perdarahan. Dalam keadaan ini, pengobatan dapat segera dilakukan, sehingga akan menghentikan perdarahan, mengurangi rasa sakit, dan mengurangi risiko terjadinya kerusakan sendi, otot, maupun organ lain. Makin cepat perdarahan diobati, makin sedikit faktor VIII atau faktor IX yang diperlukan untuk menghentikan perdarahan.

Bila ragu-ragu, segera obati

Kadangkala pada penderita hemofilia terjadi gejala yang tidak jelas: perdarahan atau bukan? Bila ini terjadi, jangan ditunda-tunda, segera berikan faktor VIII dan faktor IX. Jangan ditunggu sampai gejala klinik yang lebih jelas timbul, seperti rasa panas, bengkak, dan nyeri.

Sampai saat ini, belum ada terapi yang dapat menyembuhkan hemofilia, namun dengan pengobatan yang memadai penderita dapat hidup sehat. Tanpa pengobatan yang memadai, penderita hemofilia — terutama hemofilia berat — berisiko besar mengalami kecacatan. Penderita bisa mengalami kemuduran fisik dan kesulitan melakukan aktivitas sehari-hari, seperti berjalan atau bahkan meninggal dalam usia sangat muda.

~ by Dr Heru Noviat Herdata SpA on 03/11/2008.

3 Responses to “Kenali Hemofilia”

  1. Saya adalah penderita hemofilia dari bogor. Saat ini saya sedang mengalami rasa sakit di otot pada bagian sambungan pinggang dan paha yang disebabkan karena terkilir. Yang ingin saya tanyakan adalah bagaimana cara pengobatannya bila dilakukan di rumah?

  2. Pada penderita hemofilia sering dijumpai perdarahan abnormal dan biasanya terletak didalam, seperti sendi otot atau jaringan lunak lain, dan kulit, ini biasanya ditemukan pada bayi yang mulai merangkak, atau bisa terjadi perdarahan hidung, saluran kemih, bahkan perdarahan otak.

    Pada hemofilia berat, perdarahan dapat terjadi spontan tanpa trauma. Sedangkan yang sedang, biasanya perdarahan didahului trauma ringan. Hemofilia ringan umumnya tanpa gejala atau dapat terjadi perdarahan akibat trauma lebih berat.

    Apabila terjadi perdarahan pada penderita, misalnya di sendi, tindakan sementara yang dapat segera dilakukan ialah PRICE.

    Jadi, sendi yang mengalami perdarahan diproteksi (Protection), diistirahatkan (Rest), dikompres es (Ice), ditekan/dibebat (Compression), dan ditinggikan (Elevation). Kemudian, dalam dua jam, sudah harus diberikan pengobatan komprehensif dengan memberikan faktor pembekuan yang kurang (faktor VIII atau IX).

    Faktor pembekuan diperoleh dari plasma beku segar, bagian dari plasma yang dibekukan, atau faktor yang dimurnikan. Tetapi, faktor-faktor ini mahal, khususnya yang dimurnikan.

    Obat yang dapat mengganggu pembekuan darah, seperti aspirin, tidak dibenarkan untuk penderita hemofilia.

    Penanganan hemofilia perlu dilakukan ahli terkait, seperti hematologi, tulang, transfusi darah, patologi klinik, fisioterapi, infeksi, gizi, psikoterapi, dan terapi okupasional.

  3. Anak saya penderita Hemophilia, sudah berumur 18th. Saat ini saya tinggal di Bogor. yang ingin saya tanyakan apakah ada rumah sakit di bogor yang dapat memberikan pelayanan dan pengobatan untuk penderita Hemophilia.

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s

 
%d bloggers like this: