Hemofilia

BATASAN

Hemofilia adalah penyakit kongenital herediter yang disebabkan karena gangguan sintesis faktor pembekuan darah.

Ada 3 jenis hemofilia :

Hemofilia A : defek faktor VIII (AHF)

Hemofilia B : defek faktor IX (prevalensi hemofilia A : B = (5-8) : 1)

Hemofilia C : defek faktor XI (jarang)

EPIDEMIOLOGI

Hemofilia A merupakan bentuk yg paling sering dijumpai (hemoflia A 80-85%, hemofilia B 15-20%). Prevalensinya adalah 1 : 10.000 kelahiran bayi laki.

DIAGNOSIS
1. Anamnesis

Keluhan penyakit ini dapat timbul saat :

– Lahir : perdarahan lewat tali pusat.

– Anak yang lebih besar : perdarahan sendi sebagai akibat jatuh pada saat belajar berjalan.

– Ada riwayat timbulnya ?biru-biru? bila terbentur (perdarahan abnormal).

2. Pemeriksaan fisis

Adanya perdarahan yang dapat berupa :

hematom di kepala atau tungkai atas/bawah

hemarthrosis

sering dijumpai perdarahan interstitial yang akan menyebabkan atrofi dari otot, pergerakan terganggu dan terjadi kontraktur sendi. Sendi yang sering terkena adalah siku, lutut, pergelangan kaki, paha dan sendi bahu.

3. Pemeriksaan penunjang

– APTT/masa pembekuan memanjang

– PPT (Plasma Prothrombin Time) normal

– SPT (Serum Prothrombin Time) pendek

– Kadar fibrinogen normal

– Retraksi bekuan baik

DIAGNOSIS BANDING

1. Von Willebrand?s disease
2. Defisiensi vitamin K

PENATALAKSANAAN

Hemofilia A

1.Transfusi faktor VIII : preparat berupa fresh pooled plasma, fresh frozen plasma, cryoprecipitate atau AHF concentrate.

Patokan terapi (bila tersedia fasilitas) kurang lebih sebagai berikut :

Macam perdarahan                   Kadar F.VIII       Dosis unit/kg bb                Terapi pelengkap
sampai (%)         per 12 jam
—————————————————————————-
Spontan dalam sendi, otot       40 – 50             20-25 (2-3 hari)                 Prednison
2 mg/kg bb/hari (1x)
1 mg/kg bb/hari (x2)
Immobilisasi

Hematuria                                40 – 50              20-25 sampai                   Prednison
gross hematuri                 2 mg/kg bb/hari (1x)
menghilang                      1 mg/kg bb/hari (x2)
EACA kontraindikasi

Hematoma di tempat                60 – 80             30-40 (5-7 hr)                  Fisioterapi jika ada gangguan
berbahaya                                                                                                   saraf oleh karena tekanan

Tindakan gigi :
ekstraksi 1 gigi                        20 – 30               10-15 (1 hr)                    Perawatan gigi profilaktik
EACA 100 mg/kgbb/hr/6 jam
(7 hari)
Ekstraksi multiple                   40 – 50               20-25 (1-3 hr)               kumur antiseptik

Operasi besar,                         100-150              50-75                            skrining inhibitor,
trauma kepala,                                                                                          assay F VIII tiap jam
kecelakaan berat

Pasien dengan                                       Human AHF consentrat                siklofodfamide iv/oral
inhibitor F VIII                                       dosis tinggi, proplex                    plasmapheresis
F II, VIII, IX, X
AHF sapi / babi

——————————————————————————–

Keterangan :

EACA = aminocaproic acid

2. Transfusi darah/plasma segar efek preparat AHF kurang memuaskan.

3. Kortikosteroid : mengurangi kebutuhan faktor VIII, meningkatkan resistensi kapiler dan mengurangi reaksi radang. Dapat diberikan pada hematuria.

4. Pencegahan perdarahan : pasien hemofilia klasik seharusnya selalu mendapat AHF sebagai profilaksis. Dosis AHF 20 unit/kg bb/tiap 48 jam akan mempertahankan kadar faktor VIII diatas 1% sehingga perdarahan spontan terhindarkan.

Hemofilia B

– Transfusi preparat PPSB (mengandung protrombin/F.II, proconvertin/F.VIII, Stuart faktor/F.X dan antihemofilia B/F.IX)

Dosis : patokan dosis untuk faktor VIII dapat digunakan untuk hemofilia B (defisiensi faktor IX).
Dosis profilasis 10 unit/kg BB (2 kali seminggu).

PEMANTAUAN

Terapi :

Efek samping terapi
Hepatitis B dan hepatitis C dapat terjadi pada penderita hemofilia karena transmisi virus. Dianjurkan pemeriksaan fungsi hati setiap 6 bulan.
Monitor kemungkinan AIDS dan kelainan imunologi.

Tumbuh Kembang :

Gangguan tumbuh kembang dapat terjadi bila terdapat komplikasi kontraktur sendi.? Hal ini dapat dicegah dengan penanganan secara komprehensif. Yang terdiri dari dokter anak, dokter gigi, ahli bedah ortopedi, ahli jiwa dan ahli patologi klinik.

Advertisements

~ by Dr Heru Noviat Herdata SpA on 23/09/2008.

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s

 
%d bloggers like this: