Thalassemia

Prosedur ini sebagai acuan dalam menegakkan diagnosis dan penanganan Thalassemia.

Definisi :
Golongan penyakit yang bersifat keturunan (herediter) yang ditandai dengan adanya defisiensi pembentukan rantai globin spesifik dari hemoglobin.

1. Kriteria Diagnosis :
Anamnesis
Riwayat pucat, gangguan pertumbuhan.
Riwayat keluarga.

Pemeriksaan fisik :
Pucat, Facies Cooley pada anak yang lebih besar, gangguan pertumbuhan, ikterik ringan, hepatosplenomegali tanpa limfadenopati.

Laboratorium :
Anemia berat ( Hb < 3 gr/dL atau 4 g/dL)
Morfologi eritrosit : gambaran hemolitik (anisositosis, poikilositosis, polikromasi, sel target, normoblast)
Dapat terjadi leukopenia dan trombositopenia.
Retikulosit ↑
MCV rendah ( < 65 fl) MCHC ↓
HbF atau Hb A2 ↑
Sumsum tulang -> aktivitas eritropoesis ↑

2. Pemeriksaan penunjang :
Hb, leukosit, trombosit, hitung jenis, morfologi darah tepi, retikulosit.
Indeks eritrosit : MCV, MCH, MCHC
Hb-elekforesis / HPLC
Pungsi sumsum tulang

3. Terapi :
Umum :
Makanan gizi seimbang
Dietetik : makanan, obat yang banyak mengandung zat besi sebaiknya dihindarkan.

Khusus :
Pertahankan Hb > 8 g/dL dan tidak > 15 g/dL
– PRC = (Hb yang diinginkan (12) – Hb sekarang) x 4 x Berat Badan (kg).
Maksimal pemberian PRC 10-15 ml/kgBB/hr
Bila tidak ada riwayat alergi transfusi, kortikosteroid tidak perlu diberikan.
Diulang setiap 4 minggu.
Bila terdapat tanda gagal jantung, pernah ada kelainan jantung atau Hb < 5 gr/dl, maka dosis untuk satu kali pemberian tidak boleh lebih dari 5 ml/kgBB dengan kecepatan tidak lebih dari 2 ml/kgBB/jam. Sambil menunggu transfusi darah, diberikan O2 dengan kecepatan 2-3 L/mt.
– Iron chelating agent (desferoksamin) -> mengatasi kelebihan Fe dalam jaringan tubuh -> dosis 40 mg/kgBB/hr, 10-12 jam/hr, selama 5 hari dalam 1 minggu. ( Bila kadar ferritin > 1000 ng atau telah > 10 kali transfusi)
– Splenectomi dilakukan bila didapat hiper-splenisme atau jarak pemberian transfusi yang makin pendek atau kebutuhan transfusi > 250 ml/kgBB/tahun. Trombositopeni dan leukopeni.
– Vitamin C 3 mg/kgBB/hr selama pemberian desferoksamin.
– Asam folat 1 mg/hr po.
– Vitamin E 200 iu/hr ( 1 iu/kgBB/hr ) po.

Kontrol rutin setiap 3 bulan :
Tes fungsi hati
Tes fungsi ginjal
kadar ferritin

Pada penderita > 10 tahun evaluasi setiap 6 bulan :

Pantau pertumbuhan dan perkembangan
Pemeriksaan status pubertas
Tes fungsi jantung / echokardiogram
Tes fungsi paru
Tes fungsi endokrin
Skrining hepatitis dan HIV

~ by Dr Heru Noviat Herdata SpA on 16/09/2008.

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s

 
%d bloggers like this: