Program Skrining Thalassemia

PROGRAM SKRINING THALASSEMIA

Mencegah Penambahan Jumlah Kasus Thalassemia

Akan terjadi peningkatan angka kejadianThalassemia jika kita tidak melakukan sesuatu dari sekarang !!

Tahukah Anda bahwa sekitar 6-10 % penduduk Indonesia adalah pembawa gen Thalassemia atau disebut Thalassemia Trait ??

Sebagaimana orang normal, penderita thalassemia trait tidak menunjukkan gejala. Bila pasangannya juga penderita thalassemia trait, mereka berpotensi melahirkan anak dengan thalassemia mayor yang memerlukan transfusi darah sepanjang hidupnya. Transfusi darah tidak menyembuhkan thalassemia tetapi hanya bersifat suportif (mengurangi gejala) dan dapat menyebabkan penumpukan zat besi di dalam tubuh. Penumpukan besi di dalam tubuh menyebabkan pembengkakan hati dan limpa sehingga perut menjadi buncit. Hal ini dapat diatasi dengan suntikan desferal yang biayanya sangat mahal.

Bukan hanya itu, pasangan thalassemia trait juga berpotensi melahirkan anak dengan thalassemia trait, yang berarti akan semakin memperbanyak jumlah penderita thalassemia trait di Indonesia.

Namun hal tersebut dapat diatasi dengan melaksanakan Program Skrining Thalassemia.

Apakah Thalassemia itu ?

Thalassemia merupakan penyakit keturunan dimana sel darah merah mudah rusak sehingga penderita akan mengalami anemia. Penyebab Thalassemia adalah kelainan pada salah satu bagian gen hemoglobin.

Bagaimana penyakit ini diturunkan?

Contoh : Ibu dan ayah keduanya sehat tetapi membawa gen thalassemia, maka kemungkinan anaknya Thalassemia trait (pembawa sifat) 50 %, kemungkinan Thalassemia mayor dan Thalassemia minor masing-masing 25%.

Gejala Thalassemia (Visualisasi)

Sangat bervariasi, tergantung derajat kerusakan gen yang terjadi

Anemia (pucat, sukar tidur, lemas, tidak nafsu makan, infeksi berulang)

Jantung mudah berdebar-debar karena bekerja keras untuk memenuhi kebutuhan hemoglobin dan lama kelamaan jantung menjadi lemah

Tulang menjadi tipis dan rapuh karena sumsum tulang berusaha keras mengatasi kekurangan hemoglobin. Hal ini sering menyebabkan batang hidung penderita melesak ke dalam atau disebut facies cooley (yang menjadi tanda khas Thalasemia mayor)

Jenis-jenis Thalasemia

Berdasarkan gejala klinis atau tingkat keparahannya

Thalasemia Mayor

Terjadi bila kedua orang tuanya membawa gen pembawa sifat Thalasemia. Gejala penyakit muncul sejak awal masa kanak-kanak dan biasanya penderita hanya bertahan hingga umur sekitar 2 tahun. Penderita memerlukan transfusi darah seumur hidupnya.

Thalasemia minor/trait

Gejala yang muncul pada penderita Thalasemia minor bersifat ringan, biasanya hanya sebagai pembawa sifat. Istilah Thalasemia trait digunakan untuk orang “sehat” namun dapat mewariskan gen Thalasemia pada anak-anaknya

Thalasemia intermedia

Merupakan kondisi antara thalasemia mayor dan minor

Program Skrining Thalassemia

Siapa yang perlu skrining ?

– Anak-anak dengan gejala thalassemia

– Pasangan usia subur

– Ibu hamil (Skrining Prenatal)

Panel Skrining Thalassemia :

– Hematologi rutin

– Gambaran darah tepi

– Status Besi (Feritin, Serum Iron, TIBC)

– Analisis Hemoglobin (Hb elektroforesis, HPLC)

– Analisis DNA (khusus untuk Skrining Prenatal)

~ by Dr Heru Noviat Herdata SpA on 02/09/2008.

3 Responses to “Program Skrining Thalassemia”

  1. Apabila saya ingin melakukan skrining, dimana saja kah saya dapat melakukannya dan sekitar berapa biayanya ya?

  2. Skrining thalassemia dapat dilakukan secara bertahap. Artinya dilakukan dulu tes pemeriksaan darah rutin yang relatif murah dan dapat dilakukan dilaboratorium klinik dimana saja.
    Setelah ada hasil pemeriksaan tahap pertama tadi dengan hasil adanya kecurigaan menderita thalassemia minor atau trait ( gambaran anemia hemolitik ) maka baru dilakukan pemeriksaan lanjutan untuk mengetahui apakah anemia hemolitik tersebut adalah thalassemia, yaitu dengan pemeriksaan HPLC yang relatif lebih mahal ( sekitar Rp 180.000 ).

    Salam,

  3. saya seorang thalasemia beta trait minor,,hb sy berkisar 9 – 10,,bolehkah saya mengkonsumsi hati dan sayuran yang banyak mengandung zat besi, mengingat kadar zat besi saya banyak,,bagaimana meningkatkan stamina kalo makan hati dilarang

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s

 
%d bloggers like this: