Mengenal Thalasemia Mayor

ORANG sering menyebut thalasemia mayor sebagai thalasemia saja. Ini adalah suatu kelainan darah akibat tidak cukupnya hemoglobin sehingga penderitanya harus mendapat transfusi darah dan perawatan medis secara teratur. Hemoglobin amat dibutuhkan karena berfungsi untuk mengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh.

Dunia kedokteran membedakan thalasemia menjadi thalasemia mayor dengan trait. Mayor berarti menunjukkan gejala penyakit, yang biasanya sudah muncul sejak usia awal anak-anak. Sedang thalasemia trait-sering juga disebut minor-digunakan untuk orang-orang sehat, namun dapat meneruskan thalasemia mayor pada anak-anaknya.

Dalam buku Thalassaemia, Apakah Itu? Mengapa Terjadi? Bagaimana Mencegahnya? yang diterbitkan oleh Yayasan Thalassaemia Indonesia, disebutkan bahwa setiap tahun setidaknya 100.000 anak lahir di dunia dengan thalasemia mayor.

Di Indonesia sendiri, tidak kurang dari 1.000 anak kecil menderita penyakit ini. Sedang mereka yang tergolong thalasemia trait jumlahnya mencapai sekitar 200.000 orang. Thalasemia, meski terdapat di banyak negara, memang secara khusus terdapat pada orang-orang yang berasal dari kawasan Laut Tengah, Timur Tengah, atau Asia. Jarang sekali ditemukan pada orang-orang dari Eropa Utara.

Saat ini pengobatan thalasemia mayor di Indonesia masih berupa transfusi darah, biasanya sekali dalam empat minggu. Anak-anak yang menjalani transfusi biasanya tumbuh normal dan hidup bahagia hingga usia dua puluhan tahun.

Namun, untuk hidup lama mereka perlu suntikan desferal hampir setiap hari. Soalnya, transfusi darah membuat zat besi menumpuk di dalam tubuh, dan desferal berfungsi membantu mengeluarkan zat besi dari tubuh melalui air seni. Dengan cara ini penderita thalasemia mayor bisa hidup normal dan sehat, bisa bekerja, menikah, dan mempunyai anak-anak.

Di negara maju, pengobatan terbaru adalah dengan cangkok sumsum tulang. Jaringan sumsum penderita diganti dengan sumsum tulang donor yang cocok-biasanya dari orangtua atau saudara-sehingga mampu memproduksi sendiri sel-sel darah merah yang cukup mengandung hemoglobin. Cuma, biayanya memang masih amat mahal.

Mereka yang tergolong thalasemia trait bisa melakukan berbagai pencegahan agar anak-anaknya tidak menjadi sakit. Salah satunya adalah menikah dengan pasangan yang berdarah normal. Anak-anak yang dilahirkan pasangan ini tidak akan terkena thalasemia mayor, meski dapat terkena thalasemia trait.

Pada suami-istri yang tergolong thalasemia trait, untuk mencegah kemungkinan melahirkan anak penderita thalasemia mayor bisa dilakukan dengan perencanaan kelahiran yang teliti. Hal ini bisa dilakukan dengan bantuan dokter serta seorang ahli genetika.

Pentingnya Mencegah Thalasemia Mayor

Di Indonesia, tidak banyak orang yang paham apa yang dimaksud dengan penyakit thalasemia mayor. Padahal, di antara kita ada ratusan ribu orang-orang pembawa sifat thalasemia yang bisa diturunkan kepada anak-anak mereka.

Biaya yang harus ditanggung untuk pengobatan thalasemia pun sangat fantastis. Jika 5.000-an penderita thalasemia mendapatkan perawatan memadai, biaya yang harus dikeluarkan mencapai Rp 1,25 triliun per tahun.

Menurut perhitungan, seorang pasien penderita thalasemia memerlukan biaya untuk perawatan sebesar Rp 250 juta per tahun. Ini untuk biaya transfusi darah, peralatan, perawatan, obat desferal, dan keperluan lain, seperti menyewa/membeli alat pompa infus. Angka tersebut di luar biaya dokter.

Kenyataan yang memprihatinkan, dari 5.000-an penderita thalasemia mayor, 85 persen umumnya berasal dari keluarga miskin. Karena keterbatasan biaya, maka mereka terpaksa menjalani pengobatan secara tidak maksimal. Suntikan desferal yang idealnya diberikan 20 hari, hanya bisa 5-10 hari. Dengan realitas seperti ini, sampai umur berapakah anak-anak penderita thalasemia bisa bertahan?

Ketua Pusat Thalasemia Indonesia Prof Dr Iskandar Wahidijat SpA(K) memaparkan, thalasemia adalah suatu penyakit genetik/keturunan yang diturunkan dari kedua orangtua. Kedua orangtua secara klinis sehat, tetapi karena keduanya sebagai pembawa sifat dan kebetulan gen yang buruk bertemu pada satu anak, maka ini yang disebut thalasemia mayor.

Yang menjadi masalah adalah ketika si anak menerima gen yang jelek dari ibu dan ayah. Ini yang berat. Tidak jarang belum berusia satu tahun sudah harus ditransfusi. Hidupnya bergantung pada transfusi darah karena umur sel darah merahnya tidak panjang.

Sel darah merah pada orang normal umurnya tiga-empat bulan. Namun, pada penderita thalasemia, hanya satu-dua bulan sel darah merahnya sudah hancur. Ini yang disebut anemia. Thalasemia mayor adalah suatu jenis anemia yang berbeda, disebabkan karena tidak cukupnya hemoglobin.

Harus transfusi

Hampir semua penyakit genetik/keturunan sampai sekarang belum ada obatnya. Obatnya adalah transfusi darah. Ironinya, pasien thalasemia justru meninggal karena transfusi, seperti kelebihan zat besi dan penyakit yang didapat dari donor (hepatitis B, hepatitis C, dan HIV).

Dampak lain transfusi adalah penimbunan zat besi. Akumulasi zat besi merupakan konsekuensi yang tidak dapat dihindari dari transfusi darah dan dapat mengancam nyawa, dapat menyebabkan kerusakan hati, jantung, dan kelenjar hormon.

Tubuh tidak memiliki mekanisme alami untuk membuang kelebihan zat besi sehingga proses pengikatan zat besi digunakan sebagai pengobatan yang efektif untuk kelebihan zat besi. Pada proses pengikatan zat besi, obat mengikat zat besi yang terdapat pada tubuh dan jaringan serta dapat membantu membuangnya melalui urine atau kotoran. Sejak tahun 1985 telah digunakan desferal (deferoxamine), yang diberikan melalui infus dengan pompa yang harganya 350 dollar AS per pompa.

Pemakaian pompa suntik ini menyakitkan bagi anak-anak. Bagian tubuh yang diinfus menjadi nyeri dan bengkak sehingga mengurangi tingkat kepatuhan berobat. Ini jelas membahayakan mereka jika tidak rutin melakukan kelasi/mengeluarkan timbunan zat besi.

Novartis, produsen desferal pun mengembangkan riset dan menemukan pengobatan oral untuk mengikat zat besi dalam tubuh dengan diminum sekali sehari, yakni deferasirox (nama generik), yang 20 Mei lalu diluncurkan di Bangkok, Thailand, untuk kawasan Asia Pasifik. Di Indonesia, produk ini akan diluncurkan awal Juni 2006.

Dengan obat baru ini, biaya perawatan pasien thalasemia bisa lebih ditekan karena tidak perlu lagi menggunakan pompa infus yang mahal harganya. Namun, tetap harus diwaspadai efek sampingnya, seperti mual.

“Kalau obat baru ini bisa di-cover oleh Askes, maka akan sangat membantu pasien yang miskin, apalagi lebih murah dari desferal,” kata Prof Iskandar Wahidijat. Menanggapi harapan Prof Iskandar, dr Rosa Ch Ginting Betr Med MHP, Kepala Divisi Pelayanan Kesehatan Askes Sosial, menyatakan, pihak Askes akan menilai dulu efektivitas dan keamanan obat itu.

Pencegahan

Penyakit thalasemia bisa menyebar ke segala aspek. Ke liver, hati, jantung, dan organ tubuh lainnya. Perlu banyak biaya untuk menanganinya. Jadi, yang paling penting adalah pencegahan. Kalau pemerintah melaksanakan pencegahan, biaya yang harus dikeluarkan akan sangat berkurang. Contohnya di Yunani, Italia, Siprus, dan Turki. Dengan mencegah kelahiran anak thalasemia mayor, uang yang dihemat luar biasa besarnya.

Oleh karena itu, Pemerintah Indonesia harus punya program pencegahan. Di Siprus, mereka berupaya menurunkan angka kelahiran anak-anak dengan thalasemia mayor hampir 90 persen. Pemerintah pun bisa melakukan screening atau pemeriksaan darah seperti saat mengambil SIM. Dengan begitu, masing-masing bisa mengetahui apakah kita pembawa sifat thalasemia atau bukan. Dengan mengetahui kondisi kita, orang-orang pembawa sifat thalasemia bisa menghindari pernikahan dengan sesama pembawa sifat untuk menghindari kelahirkan anak-anak dengan thalasemia mayor.

“Tentu kita tidak bisa melarang pernikahan sesama pembawa sifat, silakan saja menikah. Di Siprus, yang beragama Ortodox Yunani, saat mereka akan menikah, gereja selalu menanyakan: apakah kamu sudah diperiksa thalasemia? Jika belum, mereka harus memeriksakan diri terlebih dahulu,” tutur Prof Iskandar.

Jika keduanya ternyata pembawa sifat, tetap diperbolehkan menikah. Akan tetapi, saat si istri hamil, pada kehamilan 10 minggu dia harus memeriksakan diri ke pusat thalasemia untuk diperiksa apakah si janin thalasemia mayor atau tidak.

Pasangan sesama pembawa sifat kemungkinan melahirkan anak yang menderita thalasemia mayor sebanyak 25 persen, anak yang normal 25 persen, dan anak-anak yang menjadi pembawa sifat 50 persen. Di Siprus, jika ternyata si janin menderita thalasemia mayor, pusat thalasemia akan memberikan pemahaman risiko seperti apa yang harus ditanggung orangtua, termasuk soal tingginya biaya yang diperlukan, mengingat seumur hidup anak itu memerlukan transfusi darah. Bagi orangtua yang tidak siap memiliki anak thalasemia mayor, ada pilihan menghentikan kehamilan. Pencegahan seperti itulah yang dilakukan negara-negara tersebut.

Di Indonesia, pemerintah belum melihat persoalan thalasemia dan masih sibuk dengan kasus-kasus infeksi. “Jadi, kalau bisa kita cegah. Jangan menambah pasien thalasemia mayor. Bayangkan, saya pernah ketemu seorang ibu yang empat anaknya jadi pasien saya. Ibu itu tahu empat anaknya akan meninggal. Bagaimana perasaannya? Ada lagi yang anaknya 11 orang, lima di antaranya thalasemia mayor. Bayangkan…,” kata Prof Iskandar Wahidijat.

About these ads

~ by Dr Heru Noviat Herdata SpA on 11/09/2008.

15 Responses to “Mengenal Thalasemia Mayor”

  1. i want to ask for you,,

    bagaimana cara mencegah ,, makanan nya bagaimana,, pola hidyupnya bagaimana,, dan apa yang harus saya lakukan?? _^

  2. Thalassemia adalah penyakit genetika. Sampai saat ini belum ada cara penyembuhannya. Sehingga pencegahan adalah langkah paling tepat untuk menghidari dari penyakit Thalassemia.
    Pencegahan yang dapat dilakukan adalah dengan skreening premarital. Untuk menghindari sesama pasangan yang merupakan karier Thalassemia.

    Apabila telah terdiagnosa pasti suatu Thalassemia, satu-satunya terapi adalah dengan transfusi darah secara rutin. Sayangnya efek samping dari transfusi darah yang berulang dapat menggangu fungsi organ penting tubuh sehingga dapat menurunkan kwalitas hidupnya.

    Penumpukan zat besi dalam tubuh akibat transfusi berulang ini benar-benar harus diminimalkan. Hindari makanan yang banyak mengandung zat besi serta hindari juga makanan yang mempermudah penyerapan besi seperti vitamin C.

    Untuk jelasnya dapat dibaca beberapa artikel yang berkaitan dengan Thalassemia di blog ini.

    Salam

  3. assalam dokter.
    mengenai tulisan dokter yang mengatakan banyak masyarakat kita yang tidak mengetahui mengenai thalasemia. kenapa tidak dilakukan penyuluhan mengenai thalasemia… selama praktek di bagian anak rsuza saya juga dapatkan para orang tua yang mempunyai anak thalasemia banyak yang tidak mengerti penyakit apa yang sebenarnya diderita anak mereka. oleh karena itu saya sarankan dilakukan penyuluhan kepada orang tua pasien yang menderita thalasemia mengenai apa itu thalasemia dan perawatan anak-anak mereka.
    kalau dokter tidak sempat bisa dialihkan kepada dokter muda yang sedang stase dibagian hemato – onkologi.seminggu sekali presentasi mengenai thalasemia di depan orang tua pasien yang belum mendapatkan penyuluhan sebelumnya. sekalian dokter dapat memberikan penilaian untuk nilai hematologi.
    bagaimana dokter ?????

  4. Terima kasih atas sarannya.
    Dalam waktu dekat usulan ini akan diterapkan.

  5. Ada yang ingin saya tanyakan, ORANG TUA pasangan saya menderita thalassemia trait, pasangan saya sendiri sudah cek ke lab dengan hasilnya pasangan saya normal (tidak menderita thalassemia). Yang ingin saya tanyakan :
    - Apabila kami menikah dan punya anak, apakah anak kami masih dapat terkena Thalassemia? (saya tidak memiliki turunan Thalassemia dan pasangan saya menurut hasil lab tidak ada juga)
    - Bagaimana membaca hasil lab apabila pasangan saya terindikasi terkena Thalassemia atau tidak?
    Demikian yang saya ingin tanyakan, sebelumnya saya ucapkan terima kasih

  6. anak saya penderita thalasemia major..yg kepengen saya tau..makanan apa yg baik buat dia contoh nya apa n makanan apa yg mesti d hindarkan..anak saya baru umur 11 bulan. terima kasih

  7. Hi Dokter,
    terima kasih banyak atas blog nya, sangat membantu..:)
    ibu saya menderita thalassemia, dan baru tau sekarang, setelah pemeriksaan lab.
    Berdasarkan blog, penyakit ini keturunan dan belum ada obatnya..
    Mohon sarannya dokter, makanan apa yang dianjurkan dan dilarang untuk penderitanya?

    Terimakasih banyak & Salam,
    Anita

  8. terimakasih atas adanya blog ini, bagaimana meminimalisir efek transfusi tehadap penularan penyakit lain dari si pendonor

  9. kenapa penderita thalasemia mayor harus diberi transfusi darah bisa kurang dari 1 tahun? terus berapa kemungkinan hidup anak thalasemia mayor? dalam beberapa kasus kenapa penderita bisa meninggal kurang dari 5 thn? bagaimana dengan perkawinan sedarah, apa dapat membuat penyakit ini? kenapa dan bagaimana?

  10. dokter,
    adik saya d nyatakan terkena thalesemia mayor sejak umur 5 thn, selama ini kami hanya melakukan tranfusi saya, sejak 2 thn terakhir adik saya tidak mau di tranfusi,
    kenapa ya dok, perut adik saya besar sebelah ?
    katanya perut yang besar itu karena pembesaran limpa. apa harus di operasi ?
    jika di operasi apakah tetap akan di lakukan tranfusi juga dokter,?
    trimakasi. .

  11. dokter,
    saya penderita Thalesemia mayor, pertama di ketahui ketika saya berumur 5 tahun dan sekarang saya berumur 16 tahun. saya rutin menjalani transfusi darah dan rutin mendapat desferal setiap habis transfusi. tapi akhir-akhir ini, sudah sekitar setengah tahun lebih belakang ini, saya tidak pernah melakukan transfusi darah lagi. tapi alhamdulilah tidak ada keluhan apa2 dok. walau terkadang kalau di paksa untuk beraktivitas yang terlalu berat ya hanya kecapean. yang ingin saya tanyakan, apa berbahaya jika saya tidak melakukan transfusi lagi??

  12. Doktor saya mau tanya px darah ap yg menunjukan peny thalasemia?

  13. orang tua saya tidak mengidap penyakit thalasemia, baik mayor ataupun minor. Tapi adik saya mengidap penyakit ini, bagaimana itu bisa terjadi? bukankah penyakit ini penyakit keturunan.
    Terimakasih Dokter, mohon ditanggapi :)

  14. Dok anak saya bln maret usia 11bln d vonis. Dokter thalasemia mayor hati dάπ limfa membesar. Hb 7,5 d transfusi 100cc hb naik 10,8 kt doktr msh kurang d transfusi lg 100cc hb naik jd 15 bln juni hb trn 9,4 transfusi 100cc bln juli hb 10,1 pertanyaan sy dok batas hb brapakah anak thaler hrs d transfusi dάπ apakah limfa dάπ hatinya bz mengecil dok soalnya perut anak sy smakin lama semakin membesar kelihatannya. Ditunggu jwbannya dok trimakasih

  15. Dok,sy mau tanya kapan desferal d berikan anak saya sdh 3x transfusi sebanyak 400cc darah hati dάπ limfanya bengkak perutnya buncit sekali apakah sdh d perlukan desferal anak sy br berusia 15bln dr umur 11bln ketahuan thalasemia kt dokter anak sy thalasemia mayor yg aneh dok hb anak saya paling rendah 7,5 Kº°˚˚°ºk hati dάπ limfa sudah bengkak saya buth penerangan yang baik merawat anak saya dok karna sy buta sekali tentang thalasemia

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s

 
Follow

Get every new post delivered to your Inbox.

Join 4,520 other followers

%d bloggers like this: